Syndrome de macules cutanées hypo- et hypermélaniques-retard de croissance-déficience intellectuelle
ORPHA:2435· ICD-10 L81.8· Hypo- and hypermelanotic cutaneous macules-retarded growth-intellectual disability syndrome
Définition
Le syndrome de macules cutanées hypo- et hypermélaniques-retard de croissance-déficience intellectuelle est une anomalie génétique rare de la pigmentation cutanée caractérisée par des macules cutanées hypomélaniques et hypermélaniques congénitales, associées chez certains patients à un retard de croissance et à un déficit intellectuel. Il n'y a pas eu de description ultérieure du syndrome dans la littérature depuis 1978.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Infancy, Neonatal