Síndrome de máculas cutáneas hiper- e hipopigmentadas-retraso del crecimiento-discapacidad intelectual
ORPHA:2435· ICD-10 L81.8· Hypo- and hypermelanotic cutaneous macules-retarded growth-intellectual disability syndrome
Definición
El síndrome de máculas cutáneas hiper- e hipopigmentadas-retraso del crecimiento-discapacidad intelectual es un trastorno genético poco frecuente que produce anomalías de la pigmentación de la piel caracterizado por máculas cutáneas congénitas hipo- e hipermelanóticas asociadas, en algunos pacientes, con retraso del crecimiento y discapacidad intelectual. No ha se han descrito nuevos casos en la literatura desde 1978.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal