Macule cutanee ipo- e ipermelanotiche - ritardo della crescita - disabilità intellettiva
ORPHA:2435· ICD-10 L81.8· Hypo- and hypermelanotic cutaneous macules-retarded growth-intellectual disability syndrome
Definizione
La sindrome che associa macchie cutanee ipo- e iper-melanotiche-ritardo della crescita-disabilità intellettiva è un'anomalia genetica rara della pigmentazione della cute, caratterizzata da macchie cutanee ipomelanotiche e ipermelanotiche congenite associate, in alcuni pazienti, a ritardo della crescita e disabilità intellettiva. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1978.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal