Macrocefalie - kleine gestalte - paraplegie-syndroom
ORPHA:2427· ICD-10 Q87.1· Macrocephaly-short stature-paraplegia syndrome
Definitie
Een zeldzame syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door macrocefalie, kleine gestalte, intellectuele achterstand, variabele gradaties van spastische paraplegie, malformaties van centraal zenuwstelsel (hydrocefalie, Dandy-Walker malformatie), en dysmorfe kenmerken, waaronder hoog en breed voorhoofd, hypoplasie van middengezicht, en kleine en brede handen en voeten. Sinds 1993 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Adult