Síndrome de macrocefalia-talla baja-paraplejía
ORPHA:2427· ICD-10 Q87.1· Macrocephaly-short stature-paraplegia syndrome
Definición
Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente caracterizada por macrocefalia, talla baja, discapacidad intelectual, grado variable de paraplejía espástica, malformaciones del sistema nervioso central (hidrocefalia, malformación de Dandy-Walker) y rasgos dismórficos, tales como frente alta y ancha, hipoplasia mediofacial y manos y pies pequeños y anchos. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1993.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Adult