Syndrome de macrocéphalie-petite taille-paraplégie
ORPHA:2427· ICD-10 Q87.1· Macrocephaly-short stature-paraplegia syndrome
Définition
Déficience intellectuelle syndromique rare caractérisée par une macrocéphalie, une petite taille, une déficience intellectuelle, une paraplégie spastique de degré variable, des anomalies du système nerveux central (hydrocéphalie, syndrome de Dandy-Walker) et une dysmorphie à type de front haut et large, d'hypoplasie de l'étage moyen du visage et de larges mains et pieds de petite taille. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1993.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Unknown
- Âge de début
- Adult