Makrozephalie-Kleinwuchs-Paraplegie-Syndrom
ORPHA:2427· ICD-10 Q87.1· Macrocephaly-short stature-paraplegia syndrome
Definition
Eine seltene syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Makrozephalie, Kleinwuchs, Intelligenzminderung, spastische Paraplegie unterschiedlichen Grades, Fehlbildungen des Zentralnervensystems (Hydrozephalus, Dandy-Walker-Fehlbildung) und dysmorphe Merkmale wie hohe und breite Stirn, Mittelgesichtshypoplasie sowie kleine und breite Hände und Füße gekennzeichnet ist. Seit 1993 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Unknown
- Erkrankungsalter
- Adult