Sindrome macrocefalia-bassa statura-paraplegia
ORPHA:2427· ICD-10 Q87.1· Macrocephaly-short stature-paraplegia syndrome
Definizione
Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara, caratterizzata da macrocefalia, bassa statura, disabilità intellettiva, paraplegia spastica di gravità variabile, malformazioni del sistema nervoso centrale (idrocefalo, malformazione di Dandy-Walker) e dismorfismi (fronte alta e ampia, ipoplasia medio-facciale, mani e piedi piccoli e larghi). Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1993.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Unknown
- Età di esordio
- Adult