Syndroom van Lowe-Kohn-Cohen
ORPHA:2408· ICD-10 Q87.8· Lowe-Kohn-Cohen syndrome
Definitie
Syndroom van Lowe-Kohn-Cohen is een uiterst zeldzaam anorectaal malformatiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door anusatresie, gesloten ano-perineale fistel, pre-auriculair aanhangsel en afwezigheid van nierafwijkingen en pre-axiale misvormingen van ledematen. Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal