Syndrome de Lowe-Kohn-Cohen
ORPHA:2408· ICD-10 Q87.8· Lowe-Kohn-Cohen syndrome
Définition
Syndrome rare de malformation anorectale caractérisé par un anus imperforé, une fistule ano-périnéale fermée, un appendice pré-auriculaire, en l'absence d'anomalies rénales et de déformations pré-axiales des membres. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal