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Syndrome de Lowe-Kohn-Cohen

ORPHA:2408· ICD-10 Q87.8· Lowe-Kohn-Cohen syndrome

Définition

Syndrome rare de malformation anorectale caractérisé par un anus imperforé, une fistule ano-périnéale fermée, un appendice pré-auriculaire, en l'absence d'anomalies rénales et de déformations pré-axiales des membres. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1983.

Prévalence
<1 / 1 000 000
Âge de début
Antenatal, Neonatal