Síndrome de Lowe Kohn Cohen
ORPHA:2408· ICD-10 Q87.8· Lowe-Kohn-Cohen syndrome
Definición
Es un síndrome malformativo anorrectal extremadamente poco frecuente caracterizado por ano imperforado, fístula ano-perineal cerrada, apéndices preauriculares y ausencia de anomalías renales y malformaciones preaxiales de las extremidades. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1983.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal, Neonatal