Sindrome di Lowe-Kohn-Cohen
ORPHA:2408· ICD-10 Q87.8· Lowe-Kohn-Cohen syndrome
Definizione
La sindrome di Lowe-Kohn-Cohen è una malformazione anorettale molto rara, caratterizzata da ano imperforato, fistola chiusa ano-perineale e appendici cutanee preauricolari, in assenza di anomalie renali e deformità della porzione pre-assiale degli arti. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1983.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal