Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom
ORPHA:2408· ICD-10 Q87.8· Lowe-Kohn-Cohen syndrome
Definition
Das Lowe-Kohn-Cohen-Syndrom ist ein extrem seltenes anorektales Fehlbildungssyndrom, das durch Analatresie, geschlossene ano-perineale Fistel, präaurikuläre Hautanhängsel und präaxiale Gliedmaßendeformitäten ohne begleitende Nierenanomalien gekennzeichnet ist. Seit 1983 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Neonatal