Pyruvaatdehydrogenase E3-deficiëntie
ORPHA:2394· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
Definitie
Pyruvaatdehydrogenase E3-deficiëntie is een zeer zeldzaam subtype van pyruvaatdehydrogenasedeficiëntie (PDHD, zie deze term), gekenmerkt door vroeg optredende lactaatacidose en een vertraagde ontwikkeling, en later optredende neurologische disfunctie of leverziekte.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood