Pyruvat-Dehydrogenase E3-Mangel
ORPHA:2394· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
Definition
Der Pyruvat-Dehydrogenase-E3-Mangel ist ein sehr seltener Subtyp des Pyruvat-Dehydrogenase (PDH)-Mangels (PDHD, siehe dort) und gekennzeichnet entweder durch früh einsetzende Laktatazidose und verzögerte Entwicklung oder durch später einsetzende neurologische Funktionsstörung oder Lebererkrankung.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Childhood