Déficit en pyruvate déshydrogénase E3
ORPHA:2394· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
Définition
Le déficit en pyruvate déshydrogénase E3 est un sous-type très rare de déficit en pyruvate déshydrogénase (DPDH) caractérisé soit par l'apparition précoce d'une acidose lactique et d'un retard de développement, soit par l'apparition plus tardive d'une déficience neurologique ou d'une atteinte hépatique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood