Deficit di E3 della piruvato deidrogenasi
ORPHA:2394· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
Definizione
Il deficit di E3 della piruvato deidrogenasi è un sottotipo molto raro del deficit della piruvato deidrogenasi (PDHD; si veda questo termine), caratterizzato da acidosi lattica e ritardo dello sviluppo ad esordio precoce, disfunzione neurologica o epatopatia ad esordio tardivo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood