Deficiência E3 de piruvato desidrogenase
ORPHA:2394· ICD-10 E74.4· Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency
Definição
Deficiência E3 de piruvato desidrogenase é um subtipo raro de deficiência de piruvato desidrogenase (PDHD, ver este termo), caracterizada ou por ocorrência precoce de acidose lática e atraso no desenvolvimento, disfunção neurológica de início mais tardio ou doença hepática.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Hereditariedade
- Autosomal recessive
- Idade de início
- Childhood