Syndroom van Lichstenstein

Definitie

Een zeldzame, genetische aandoening, gekarakteriseerd door frequente infecties geassocieerd met neutropenie en IgA-deficiëntie, in combinatie met osteoporose en skeletanomalieën, zoals fusiedefect van dorsale wervelboog, subluxatie van metacarpalen, syndactylie, en camptodactylie. Gerapporteerde dysmorfe kenmerken zijn onder meer synophrys, anteversie van de neusgaten, en doorlopende dwarse handlijn op de handpalm. Sinds 1972 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.