Sindrome di Lichtenstein
ORPHA:2390· ICD-10 D70· Lichtenstein syndrome
Definizione
Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da infezioni frequenti con neutropenia e deficit di IgA, associate ad osteoporosi e anomalie scheletriche (ad es. difetto della fusione dell'arco spinale posteriore, sublussazione dei metacarpi, sindattilia e camptodattilia). I dismorfismi comprendono la sinofria, le narici anteverse e la piega palmare unica. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1972.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal