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Sindrome di Lichtenstein

ORPHA:2390· ICD-10 D70· Lichtenstein syndrome

Definizione

Si tratta di una malattia genetica rara, caratterizzata da infezioni frequenti con neutropenia e deficit di IgA, associate ad osteoporosi e anomalie scheletriche (ad es. difetto della fusione dell'arco spinale posteriore, sublussazione dei metacarpi, sindattilia e camptodattilia). I dismorfismi comprendono la sinofria, le narici anteverse e la piega palmare unica. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1972.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Infancy, Neonatal