Syndrome de Lichtenstein

Définition

Maladie génétique rare caractérisée par des infections fréquentes associées à une neutropénie et à un déficit en IgA, en association avec une ostéoporose et des anomalies squelettiques telles que des anomalies de fusion vertébrale postérieure, une subluxation des os métacarpiens, une syndactylie et une camptodactylie. Les traits dysmorphiques rapportés se traduisent par une synophridie, des narines antéversées et un pli palmaire unique. Aucun cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1972.