Lichtenstein-Syndrom
ORPHA:2390· ICD-10 D70· Lichtenstein syndrome
Definition
Ein seltenes Syndrom, das durch häufige Infektionen in Verbindung mit Neutropenie und IgA-Mangel in Kombination mit Osteoporose und Skelettanomalien, wie z. B. Fusionsdefekt des hinteren Wirbelbogens, Subluxation der Mittelhandknochen, Syndaktylie und Kamptodaktylie, gekennzeichnet ist. Zu den berichteten dysmorphen Merkmalen gehören Synophrys, antevertierte Nasenlöcher und eine einzelne Handfalte. Seit 1972 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal