Leuko-encefalopathie - palmoplantaire keratodermie-syndroom
ORPHA:2386· ICD-10 Q82.8· Leukoencephalopathy-palmoplantar keratoderma syndrome
Definitie
Leuko-encefalopathie - palmoplantaire keratodermie-syndroom is een zeldzame, genetische epidermale ziekte die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de vroege kindertijd van puntvormige palmoplantaire keratodermie, geassocieerd met in de volwassenheid aanvangende leuko-encefalopathie die zich manifesteert met progressief tetrapiramidaal syndroom en cognitieve aftakeling.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood