Syndrome de leucoencéphalopathie-kératose palmoplantaire
ORPHA:2386· ICD-10 Q82.8· Leukoencephalopathy-palmoplantar keratoderma syndrome
Définition
Maladie génétique rare de l'épiderme caractérisée par une kératodermie palmoplantaire ponctuée apparaissant tôt dans l'enfance et associée à une leucoencéphalopathie apparaissant à l'âge adulte et se manifestant par un syndrome tétrapyramidal progressif et des troubles cognitifs.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Childhood