Síndrome de leucoencefalopatía-queratodermia palmoplantar
ORPHA:2386· ICD-10 Q82.8· Leukoencephalopathy-palmoplantar keratoderma syndrome
Definición
El síndrome de leucoencefalopatía - queratodermia palmoplantar es una enfermedad epidérmica genética poco frecuente, caracterizada por una queratodermia palmoplantar punteada de inicio en la infancia temprana asociada a una leucoencefalopatía de inicio en la edad adulta, que se manifiesta por un síndrome tetrapiramidal progresivo y deterioro cognitivo.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood