Sindrome da leucoencefalopatia e cheratoderma plantare
ORPHA:2386· ICD-10 Q82.8· Leukoencephalopathy-palmoplantar keratoderma syndrome
Definizione
La sindrome che associa la leucoencefalopatia e il cheratoderma palmoplantare è una malattia genetica rara dell'epidermide, che esordisce nella prima infanzia con cheratoderma palmoplantare puntato, associato a leucoencefalopatia ad esordio nell'età adulta, che si manifesta con una sindrome tetrapiramidale progressiva e un deterioramento cognitivo.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood