Letaal Larsen-achtig syndroom

Definitie

Een zeldzaam ontwikkelingsdefect met betrokkenheid van bindweefsel, gekarakteriseerd door multipele luxaties van gewricht, plat aangezicht, abnormale handlijnen, laryngotracheomalacie, en pulmonale hypoplasie. Mogelijke bijkomende verschijnselen zijn onder meer bifide tong, micrognathie, niet-immune hydrops foetalis, en dysplasie van hersenen. De ziekte is kort na de geboorte letaal als gevolg van respiratoire insufficiëntie.