Larsen-ähnliches Syndrom, letale Form

Definition

Eine seltene Entwicklungsstörung mit Bindegewebsbeteiligung, die durch multiple Gelenkdislokationen, ein abgeflachtes Gesichtsaussehen, abnorme Handflächenfalten, Laryngotracheomalazie und Lungenhypoplasie gekennzeichnet ist. Weitere Anzeichen können eine bifide Zunge, Mikrognathie, ein nicht-immuner Hydrops fetalis und eine Hirndysplasie sein. Die Krankheit verläuft kurz nach der Geburt aufgrund von Ateminsuffizienz tödlich.