Síndrome similar a Larsen letal

Definición

Es un defecto poco frecuente del desarrollo con compromiso del tejido conectivo caracterizado por múltiples luxaciones articulares, aplanamiento facial, pliegues palmares anómalos, laringotraqueomalacia e hipoplasia pulmonar. Otros signos adicionales pueden incluir lengua bífida, micrognatia, hidrops fetal no inmunológica y displasia cerebral. La enfermedad es letal poco después del nacimiento debido a una insuficiencia respiratoria.