Sindrome Larsen-simile forma letale

Definizione

Si tratta di un difetto raro dello sviluppo con interessamento del tessuto connettivo, caratterizzato da dislocazioni articolari multiple, viso piatto, anomalie delle pliche palmari, laringotracheomalacia e ipoplasia polmonare. I pazienti possono presentare anche lingua bifida, micrognazia, idrope fetale non immune e displasia cerebrale. La malattia è letale subito dopo la nascita a causa dell'insufficienza respiratoria.