Syndroom van Kousseff
ORPHA:2351· ICD-10 Q87.8· Kousseff syndrome
Definitie
Een zeldzame syndromale malformatie van centraal zenuwstelsel, gekenmerkt door de associatie van conotruncale hartdefecten, myelomeningocele, en craniofaciale dysmorfie gelijkend op wat wordt waargenomen bij monosomie 22q11.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal