Kousseff-Syndrom
ORPHA:2351· ICD-10 Q87.8· Kousseff syndrome
Definition
Eine seltene syndromale Fehlbildung des zentralen Nervensystems, die durch die Kombination von konotrunkalen Herzfehlern, Myelomeningozele und kraniofazialen Dysmorphien gekennzeichnet ist, ähnlich wie bei Monosomie 22q11.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Antenatal, Infancy, Neonatal