Síndrome Kousseff
ORPHA:2351· ICD-10 Q87.8· Kousseff syndrome
Definição
Uma malformação sindromática rara do sistema nervoso central caracterizada pela associação de anomalias cardíacas conotruncais, mielomeningocelo e dismorfismo craniofacial semelhante ao observado na monossomia 22q11.
- Prevalência
- <1 / 1 000 000
- Idade de início
- Antenatal, Infancy, Neonatal