Síndrome de Kousseff
ORPHA:2351· ICD-10 Q87.8· Kousseff syndrome
Definición
Es una malformación sindrómica poco frecuente del sistema nervioso central caracterizada por la asociación de defectos cardíacos conotruncales, mielomeningocele y dismorfia craneofacial similar a la observada en la monosomía 22q11.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal