KBG-syndroom
ORPHA:2332· ICD-10 Q87.8· KBG syndrome
Definitie
Een zeldzaam congenitaal malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door een typische faciale dysmorfie, macrodontie van permanente bovenste centrale snijtanden, kleine gestalte, skeletanomalieën, ontwikkelingsachterstand, en gedragsafwijkingen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal