Syndrome KBG
ORPHA:2332· ICD-10 Q87.8· KBG syndrome
Définition
Syndrome malformatif congénital rare caractérisé par une dysmorphie faciale typique, une macrodontie des incisives centrales supérieures permanentes, une petite taille, des anomalies squelettiques, un retard de développement et des troubles du comportement.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal