Sindrome KBG
ORPHA:2332· ICD-10 Q87.8· KBG syndrome
Definizione
La sindrome KBG (KBGS) è una malattia rara da malformazioni congenite, caratterizzata da dismorfismi facciali caratteristici, macrodonzia degli incisivi centrali superiori permanenti, bassa statura, anomalie scheletriche, ritardo dello sviluppo e anomalie del comportamento.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood, Infancy, Neonatal