Afwezigheid van been - cataract-syndroom
ORPHA:2310· ICD-10 Q87.2· Absence deformity of leg-cataract syndrome
Definitie
Een zeer zeldzaam syndroom van malformatie van ledemaat, gekarakteriseerd door afwezigheid van één been, progressieve scoliose, kleine gestalte, en congenitaal cataract geassocieerd met dysplasie van oogzenuw. Er werd geen intellectuele achterstand gerapporteerd. Sinds 1968 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal