Syndrom der Beinverlust-Deformität mit Katarakt
ORPHA:2310· ICD-10 Q87.2· Absence deformity of leg-cataract syndrome
Definition
Ein sehr seltene syndromale Gliedmaßenfehlbildung, die durch die Verlust-Deformität eines Beins, fortschreitende Skoliose, Kleinwuchs und angeborenen Katarakt in Verbindung mit einer Dysplasie des Sehnervs gekennzeichnet ist. Es wurde kein intellektuelles Defizit berichtet. Seit 1968 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Antenatal