Síndrome de hipoplasia de pierna-catarata
ORPHA:2310· ICD-10 Q87.2· Absence deformity of leg-cataract syndrome
Definición
Es una malformación sindrómica de las extremidades muy poco frecuente caracterizada por la ausencia de una extremidad inferior, escoliosis progresiva, talla baja, y cataratas congénitas asociadas a displasia del nervio óptico. No se ha observado discapacidad intelectual. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1968.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Antenatal