Syndrome d'hypoplasie de la jambe-cataracte
ORPHA:2310· ICD-10 Q87.2· Absence deformity of leg-cataract syndrome
Définition
Syndrome très rare de malformation congénitale des membres caractérisé par une hypoplasie de l'une des deux jambes, une scoliose progressive, une petite taille et une cataracte congénitale associée à une dysplasie du nerf optique. Aucune déficience intellectuelle n'a été rapportée. Aucun autre cas n'a été décrit dans la littérature depuis 1968.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Âge de début
- Antenatal