Ipoplasia della gamba - cataratta
ORPHA:2310· ICD-10 Q87.2· Absence deformity of leg-cataract syndrome
Definizione
L'ipoplasia della gamba - cataratta è una condizione sindromica molto rara a carico degli arti, descritta in due ragazzi con consanguineità remota. È caratterizzata da ipoplasia della gamba sinistra, scoliosi progressiva, bassa statura, cataratta congenita associata a displasia del nervo ottico. Non è presente deficit cognitivo
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Antenatal