Syndroom van Jacobsen
ORPHA:2308· ICD-10 Q93.5· Jacobsen syndrome
Definitie
Een zeldzame, genetische aandoening, veroorzaakt door deleties in de lange arm van chromosoom 11 (11q), en voornamelijk gekarakteriseerd door craniofaciale dysmorfie, congenitale hartziekte, intellectuele achterstand, bloedingsstoornis van Paris Trousseau, structurele nierdefecten, en immuundeficiëntie.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Not applicable, Unknown
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal