Síndrome Jacobsen
ORPHA:2308· ICD-10 Q93.5· Jacobsen syndrome
Definição
O síndrome de Jacobsen é um síndrome de anomalias congénitas múltiplas /atraso mental (MCA/MR), de genes contíguos, causado pela delecção parcial do braço longo do cromossoma 11. Até à data foram descritos mais de 200 casos na literatura.
- Prevalência
- Unknown
- Hereditariedade
- Not applicable, Unknown
- Idade de início
- Antenatal