Syndrome de Jacobsen

Définition

Maladie génétique rare due à une délétion partielle du bras long du chromosome 11 (11q) se caractérisant par une dysmorphie craniofaciale, une cardiopathie congénitale, une déficience intellectuelle, le syndrome Paris-Trousseau, des anomalies rénales structurelles et une immunodéficience.