Sindrome di Jacobsen
ORPHA:2308· ICD-10 Q93.5· Jacobsen syndrome
Definizione
La sindrome di Jacobsen (JS) è una malattia genetica rara causata dalle delezioni del braccio lungo del cromosoma 11 (11q). È caratterizzata per lo più da dismorfismi craniofacciali, cardiopatia congenita, disabilità intellettiva, malattia emorragica di Paris Trousseau, difetti della struttura dei reni e immunodeficienza.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Not applicable, Unknown
- Età di esordio
- Antenatal