Jacobsen-Syndrom
ORPHA:2308· ICD-10 Q93.5· Jacobsen syndrome
Definition
Eine seltene genetische Störung, die durch Deletionen im langen Arm des Chromosoms 11 (11q) verursacht wird und hauptsächlich durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, Intelligenzminderung, Paris-Trousseau-Blutungsstörung, strukturelle Nierenfehler und Immunschwäche gekennzeichnet ist.
- Prävalenz
- Unknown
- Vererbung
- Not applicable, Unknown
- Erkrankungsalter
- Antenatal