Verworven pseudoxanthoma elasticum

Definitie

Een zeldzame, verworven aandoening van elastisch weefsel van dermis, gekenmerkt door klinisch en histopathologisch bewijs van pseudoxanthoma elasticum in afwezigheid van een familiegeschiedenis of specifieke mutatie. Patiënten vertonen hoofdzakelijk cutane manifestaties bestaande uit gelige papels die samenvloeien tot grote plaques, meestal gesitueerd in hals, oksels, liesstreek, en op oppervlakken aan buigzijde. Huidbiopsie toont accumulatie van geaggregeerde, verkalkte elastische vezels in de middendermis. Onderliggende factoren die werden gerapporteerd, zijn onder meer eerdere levertransplantatie, blootstelling aan penicillamine, of gelijktijdige bèta-thalassemie.