Dysmorfie - kleine gestalte - doofheid - geslachtsontwikkelingsstoornis-syndroom
ORPHA:2282· ICD-10 Q87.8· Dysmorphism-short stature-deafness-difference of sex development syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door dysmorfie (met onder meer asymmetrie van aangezicht, gebogen wenkbrauwen, hypertelorisme, brede en platte neusbrug, microtie, kleine neus met anteversie van neusgaten, micrognathie), doofheid, gespleten gehemelte, mannelijk pseudohermafroditisme, groeiretardatie, en psychomotorische achterstand. Dysmorfie - kleine gestalte - doofheid - geslachtsontwikkelingsstoornis-syndroom werd beschreven bij twee broers/zussen. Het wordt overgedragen als een autosomaal recessief kenmerk.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal