Syndrom zahrnující dysmorfismus, malý vzrůst, hluchotu a poruchu vývoje pohlaví
ORPHA:2282· ICD-10 Q87.8· Dysmorphism-short stature-deafness-difference of sex development syndrome
- Prevalence
- <1 / 1 000 000
- Dědičnost
- Autosomal recessive
- Věk nástupu
- Infancy, Neonatal